La tan publicitada llegada de la “medicina de precisión” promete tecnologías adaptadas que ayudarán a las personas y también pueden reducir los costos de atención médica. La nueva investigación muestra cómo la detección del embarazo puede lograr ambos objetivos, pero los hallazgos también resaltan cómo la medicina de precisión debe adaptarse bien a las pacientes para ahorrar dinero.
El estudio incluye la demostración de cfDNA, un tipo de análisis de sangre que puede detectar afecciones basadas en variaciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Para muchas mujeres embarazadas, aunque no para todas, las pruebas de detección de ADNc pueden ser una alternativa a la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), procedimientos invasivos que conllevan el riesgo de aborto espontáneo.
Al considerar cuán ampliamente deberían usarse las pruebas de ADNcf, el estudio llegó a una conclusión sorprendente.
“Lo que encontramos es que el valor más alto para las pruebas de ADNcf proviene de personas con alto riesgo, pero no con un riesgo extremadamente alto”, dice Amy Finkelstein, economista del MIT y coautora de un artículo recientemente publicado que detalla el estudio.
Periódico, “Apuntando a la medicina de precisión: evidencia de exámenes de detección prenatales”, aparece en Revista de economía política. Los coautores son Peter Conner, profesor asociado y consultor principal del Hospital Universitario Karolinska en Suecia; Liran Einav, profesora de economía de la Universidad de Stanford; Finkelstein, John y Jennie S. MacDonald Catedrático de Economía del MIT; y Petra Persson, profesora asistente de economía en la Universidad de Stanford.
“Hay muchas esperanzas asociadas con la medicina de precisión”, afirma Persson. “Podemos hacer muchas cosas nuevas y adaptar tratamientos sanitarios para los pacientes, lo cual es muy prometedor. En este artículo destacamos que si bien todo esto es cierto, también existen costos importantes en la personalización de la medicina. Como sociedad, es posible que queramos considerar cómo utilizar estas tecnologías sin perder de vista los costos de atención médica”.
Medición del beneficio para pacientes de “riesgo intermedio”.
Para realizar el estudio, el equipo de investigación analizó la introducción de la detección de cfDNA en Suecia durante el período de 2011 a 2019, con datos que cubren más de 230.000 embarazos. Da la casualidad de que también hubo inconsistencias regionales en la medida en que la atención médica sueca cubría la detección de cfDNA, para pacientes que aún no estaban comprometidos a someterse a pruebas invasivas. Algunas regiones cubrieron las pruebas de cfDNA de manera bastante amplia, para todos los pacientes con un riesgo estimado “moderado” o mayor; otras regiones, por el contrario, limitaron la cobertura a un subconjunto de pacientes dentro de ese grupo con perfiles de alto riesgo. Esto proporcionó una variación que los investigadores pudieron utilizar al realizar su análisis.
Con la cobertura más generosa de pruebas de ADNcf, el procedimiento fue utilizado por el 86 por ciento de los pacientes; con una cobertura más específica, esta cifra se redujo a alrededor del 33 por ciento. En ambos casos, la cantidad de pruebas invasivas, incluida la amniocentesis, cayó drásticamente, a alrededor del 5 por ciento. (Las pruebas de cfDNA son muy informativas, pero no completamente concluyentes, ya que son pruebas invasivas, por lo que algunas mujeres embarazadas optarán por un procedimiento de seguimiento).
Por lo tanto, ambos enfoques produjeron reducciones similares en la tasa de pruebas invasivas. Pero debido a los costos de las pruebas de ADNcf, las implicaciones económicas son bastante diferentes. Introducir una amplia cobertura de las pruebas de ADNcf aumentaría los costos médicos generales en aproximadamente $250 por embarazo, estima el estudio. Por el contrario, la inserción de cfDNA con una cobertura más específica produce una reducción de aproximadamente $89 por paciente.
En última instancia, la dinámica más amplia es clara. Las mujeres embarazadas que tienen el mayor riesgo de dar a luz a niños con enfermedades basadas en cromosomas probablemente elijan una prueba invasiva como la amniocentesis. Es posible que aquellos que casi no corren riesgo ni siquiera se hagan las pruebas de cfDNA. Para un grupo intermedio, las pruebas de cfDNA tienen un valor médico significativo, liberándolos de la necesidad de una prueba invasiva. Y reducir el grupo de pacientes que reciben pruebas de ADNcf reduce el costo general.
“Las personas que tienen un riesgo muy alto suelen utilizar la prueba invasiva, que es definitiva tanto si se someten a una prueba de ADN libre como si no”, afirma Finkelstein. “Pero para las personas con riesgo intermedio, la cobertura de cfDNA produce un gran aumento en las pruebas de cfDNA, y eso produce una gran disminución en las tasas de la prueba invasiva, más costosa y riesgosa”.
¿Qué tan preciso?
Por otro lado, los hallazgos del estudio plantean una cuestión más amplia. La medicina de precisión, en casi cualquier forma, aumentará el costo de la atención médica. Por lo tanto, es importante desarrollar cierta precisión sobre quién lo recibe.
“El atractivo de la medicina de precisión está dirigido a las personas que la necesitan, por lo que no realizamos pruebas y tratamientos costosos y potencialmente incómodos a personas que no los necesitan”, afirma Finkelstein. “Lo cual suena genial, pero se arruina en el futuro. Aún hay que entender quién es candidato para qué tipo de medicina de precisión”.
Por lo tanto, en medicina, en lugar de simplemente arrojar tecnología al problema, es posible que deseemos apuntar con cuidado, donde la evidencia lo justifique. En general, esto significa que una buena medicina de precisión se basa en un buen análisis de políticas, no sólo en una buena tecnología.
“A veces, cuando pensamos en el impacto de la tecnología médica, simplemente nos preguntamos si la tecnología aumenta o disminuye los costos de atención médica, o si hace que los pacientes sean más saludables”, señala Persson. “Creo que una idea importante de nuestro trabajo es que las respuestas no tienen que ver sólo con la tecnología. Se trata de combinar tecnología y políticas porque las políticas influirán en el impacto de la tecnología en la atención médica y los resultados de los pacientes. Vemos esto claramente en nuestro estudio”.
En este caso, encontrar resultados comparables en los pacientes con exámenes de detección de ADNcf más limitados sugiere una manera de enfocar los procedimientos de diagnóstico. Y en muchas situaciones médicas posibles, encontrar el subconjunto de personas para quienes una tecnología tiene más probabilidades de proporcionar información nueva y útil parece un objetivo prometedor.
“El beneficio no es sólo una característica innata de las pruebas”, dice Finkelstein. “Con las tecnologías de diagnóstico, el valor de la información es mayor cuando claramente no es apto o no es adecuado para un tratamiento futuro. Lo realmente interesante es el valor no monótono de la información”.
El estudio fue financiado, en parte, por la Fundación Nacional de Ciencias de EE. UU.
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